حالة طبية نادرة: طفل لسانه أكبر من فمه أربع مرات

طفل يبلغ من العمر ثلاث سنوات وُلد بلسان أكبر بأربع مرات من حجم فمه يواجه الآن عمليات جراحية محفوفة بالمخاطر حيث يكافح الأطباء لوقف نمو العضو باستمرار.

يعاني أوين توماس، من ولاية بنسلفانيا، من مرض نادر للغاية يسمى متلازمة بيكويث فيدمان (BWS) وهي حالة تسبب فرط النمو في مناطق مختلفة من الجسم ، وتؤثر على طفل واحد فقط من بين كل 15000 طفل.

تلقت والدته تيريزا توماس البالغة من العمر 30 عامًا، تشخيص طفلها الصغير في عام 2018، بعد أسبوعين فقط من ولادته كاشفة أن الحالة كانت تعرض حياة ابنها لخطر جسيم مما جعله غير قادر على التنفس.

مرض نادر

ولد أوين توماس البالغ من العمر ثلاث سنوات والذي يعاني من مرض نادر يسمى متلازمة بيكويث-ويدمان (BWS) ، بلسان كان أكبر من فمه بأربع مرات.

في البداية قال الأطباء إن لسان أوين كان منتفخًا قليلاً ولكن كشفت اختبارات أخرى أن العضو يعيق مجرى الهواء للطفل وكان عليه أن يخضع لعملية جراحية مطولة لتقليل حجم اللسان.

وخضع أوين لعملية جراحية مطولة لإزالة بوصتين من لسانه والقضاء على انقطاع النفس الانسدادي النومي وتركه مع عضو لم يمتص تجويف فمه بالكامل ولكن لسوء الحظ هذا ليس حلًا دائمًا ولا يزال لسان أوين ينمو حتى يومنا هذا، يحاول الأطباء جاهدين إيجاد طريقة لإبطاء النمو وإجراء عملية جراحية للصبي قبل فوات الأوان.

قالت تيريزا، التي تمتلك شركة صغيرة، لـ Jam Press: "تم تشخيص أوين رسميًا في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا من قبل فريق علم الوراثة BWS وكنت أعلم في قلبي أن هذه هي الطريقة التي خلق بها أوين وأنه كان لديه BWS ولكن على الرغم من أنني كنت أعرف ذلك، إلا أنه لم يجعل التشخيص الرسمي أسهل وأتذكر الشعور بالغثيان في معدتي وكدت أتقيأ في الموعد الخاص بالطبيب".

وتابعت: "قبل أوين، لم أسمع أبدًا بمتلازمة هذا المرض حتى الأطباء الذين عملت معهم في ذلك الوقت لم يسمعوا به من قبل" واضطرت تيريزا إلى استخدام شاشة رقمية لتتبع مستويات الأكسجين لدى ابنهما لأن لسانه أغلق مجاري الهواء وأجرى جراحو التجميل عملية جراحية مطولة لإزالة بوصتين من لسان أوين وجعله يتنفس بسهولة.

أمراض نادرة

بعد العملية الأولية ، أمضى أوين 10 أيام في المستشفى ولكن الجراحة ليست حلًا دائمًا ولا يزال لسان الطفل الصغير ينمو.

ما هي متلازمة بيكويث ويدمان؟
متلازمة Beckwith-Wiedemann (BWS) هي متلازمة فرط النمو الخلقي التي تحدث في واحد من كل 15000 ولادة تقريبًا و مع وجود عدد من ميزات الحالة لدى بعض الأطفال بينما يمتلك البعض الآخر واحدًا أو اثنين فقط.

تشمل الميزات الأكثر شيوعًا ما يلي:

• زيادة الطول والوزن عند الولادة أو الطفولة.
• عدم تناسق النمو - على سبيل المثال ذراع أو ساق أكبر من الأخرى.
• حجم اللسان الكبير.
• انخفاض نسبة السكر في الدم في الأيام أو الأسابيع القليلة الأولى من الحياة.
• الفتق السري أو أي عيب آخر في جدار البطن.
• يتعرض بعض الأطفال لخطر الإصابة بورم ويلمز في الكلى.
• تشمل الميزات الأخرى تناوبًا دقيقًا في شكل الأذنين ونادرًا ما يكون الحنك المشقوق أو عيبًا خلقيًا في القلب.

عادة ما يتم تشخيصه باختبار باستخدام فحص الدم وفي 80٪ من الأطفال المصابين بهذه الحالة يكون الاختبار الجزيئي إيجابيًا وإذا كانت النتيجة سلبية فسوف ينصحك اختصاصي علم الوراثة بما إذا كان بإمكانهم تأكيد التشخيص على أسس سريرية فقط.

يحدث BWS بسبب تشوهات في الكروموسوم 11p15، لا يمكن وراثة معظمها ولديها فرصة منخفضة جدًا لتكرارها مرة أخرى في الأسرة ، في حين أن القليل يمكن أن يكون لديه فرصة أكبر.

أمراض نادرة تصيب الأطفال

وتعتمد العلاجات على سمات الحالة التي يعرضها الطفل وستكون لديهم مواعيد منتظمة مع طبيب أطفال عام خلال مرحلة الطفولة المبكرة.

عادة ما يحتاج الأطفال الذين يولدون بعيب كبير في جدار البطن إلى الجراحة في الأيام القليلة الأولى من حياتهم وعادة ما يتم اكتشافه أثناء الحمل.
ويجب إحالة الأطفال الذين يعانون من عدم تناسق النمو الذي يؤثر على الساقين للتقييم من قبل جراح العظام وفي كثير من الحالات يلزم إجراء تقويم للأحذية مثل رفع الكعب بينما يخضع بعض الأطفال لعملية جراحية بسيطة في وقت لاحق في مرحلة الطفولة.
قد يسبب تضخم اللسان صعوبات في التغذية والكلام ونمو الأسنان والفكين وزيادة سيلان اللعاب. يمكن أن يقدم معالج النطق واللغة الدعم منذ الطفولة والإحالة إلى فريق متخصص غالبًا ما تكون مفيدة.
يتعرض بعض الأطفال المصابين بهذه الحالة لخطر متزايد للإصابة بورم ويلمز في الكلى ، والذي يحدث عادةً عند الأطفال الصغار الذين تقل أعمارهم عن خمس سنوات ويتم علاج السرطان في حوالي 90 في المائة من الأطفال ويوصى بأن يخضع الأطفال المصابون بهذه الحالة لفحص الكلى بالموجات فوق الصوتية كل ثلاثة إلى أربعة أشهر حتى يبلغوا السابعة من العمر.

 وتم اكتشاف المتلازمة في الستينيات ، لذلك لا يزال هناك الكثير الذي لا يعرفونه باستثناء بعض الفحوصات التي أظهرت أن ابنها كان كبيرًا للغاية، عانت تيريزا من حمل طبيعي.

حالة طبية نادرة

ولد أوين في 7 فبراير 2018 ووزنه أقل بقليل من 12 رطلاً وقالت الأم : "ولد بعملية قيصرية لأنه كان ضخماً لدرجة أنه كان يصعب السيطرة على النزيف كما أن الحبل السري والمشيمة لديَّ كانا أكبر بكثير من المعتاد لقد فقدت الكثير من الدم أثناء الولادة وأصبت بفقر الدم".

وعند الولادة تم ملاحظة حجم اللسان وأعتقد الأطباء أنه منتفخ وسُمح لأوين بالعودة إلى المنزل لكن تيريزا وزوجها استخدموا جهاز تنفس لمراقبة حالته في جميع الأوقات وقد دفعت نتائجه جراحي التجميل إلى اتخاذ الإجراءات اللازمة.
ويصعب على والديه التعامل مع حالة أوين وعلاجه وتقول تيريزا إنها تسببت في مشاكل في زواجهما لأنهما يتعاملان معها بطرق مختلفة

وتتذكر الأم اللحظة التي أُعطيت فيها التشخيص الرسمي لأوين: "أتذكر الشعور بالغثيان في معدتي وكادت أتقيأ في الموعد، ومما يزيد خطورة حالته أن أوين معرض لخطر الإصابة بالسرطان لذلك يجب فحصه بالموجات فوق الصوتية وعمل الدم كل ثلاثة أشهر".

أوضحت قائلة: "في البداية لم أنم بشكل أساسي" موضحة أنهم اشتروا أخيرًا Owen an Owlet Smart Sock - شاشة رقمية تتعقب معدل ضربات قلب الطفل ومستويات الأكسجين والتي ستنبههم إذا كان ابنهم في محنة.

قالت فيكتوريا: "لحسن الحظ بينما كنا ننتظره لرؤية جراح التجميل اشترينا Owlet Sock لمراقبة مستويات الأكسجين لديه أثناء نومه وأنا ممتنة جدًا لأننا اشترينا هذا الجهاز الصغير، لقد أزعجني ذلك عدة مرات عندما أخبرنا أنه لا يحصل على ما يكفي من الأكسجين أثناء نومه".

بعد العملية الأولية ، أمضى أوين 10 أيام في المستشفى وكانت التجربة صعبة للغاية على والديه، الذين تعاملوا بطرق مختلفة مما تسبب في مشاكل في زواجهما.

قالت تيريزا: "ربما كان التعافي أكثر صعوبة علي وعلى زوجي مايك مما كان عليه بالنسبة لأوين وكانت لدينا طرق مختلفة جدًا للتعامل معها. وأتأكد دائمًا من عدم معاملته بطريقة مختلفة عن معاملة ابننا الآخر مايكل ، البالغ من العمر ستة أعوام"

تابعت: "لقد تعامل مع الأمر بالتصرف كما لو كان كل شيء على ما يرام، وكان ذلك صعبًا بالنسبة لي، لذلك كان لدينا الكثير من الحجج في البداية ومع ذلك بمرور الوقت كبرنا وتعلمنا كيفية التواصل والتواجد مع بعضنا البعض على الرغم من حقيقة أننا تعاملنا مع مرضه بشكل مختلف لقد شعرت بالعجز في بعض الأحيان، أنت لا تريد أبدًا أن ترى طفلك يعاني من الألم".

وأوضحت "إنه من أسوأ الأشياء أن أشهدها كأم ولكني تعلمت الكثير عن القوة التي يمتلكها ابننا وإنه لأمر مدهش حقًا أن نرى مقدار ما ينجزه كل يوم وبمجرد أن أخرجوا أنبوب التنفس من أوينز، أكل مثل البطل من زجاجته ولم يتصرف كما لو كان يعاني من أي ألم، قبل العملية ، كان لسانه يخرج من فمه دائمًا مرات عديدة كان يتوقف عن التنفس أثناء نومه ويختنق بشدة لدرجة أنه يتقيأ".

تمتلك الأم أيضًا مدونة حول حياة أوين وعائلتها مع المرض النادر  بالإضافة إلى استضافة ومشاركة بودكاست وتستخدم تيريزا تجاربها الشخصية مع BWS للدفاع عن أولئك الذين لم يقدموا نفس المستوى من الدعم الذي تلقته عائلتها وقالت: "BWS هي متلازمة المراقبة والانتظار، يختلف كل طفل عن الآخر ويتأثر بطرق مختلفة وأوين لديه خطر متزايد للإصابة بالسرطان، لذلك يتم فحصه عن طريق الموجات فوق الصوتية وفحص الدم كل ثلاثة أشهر يعني نوعه من BWS أن لسانه يستمر في النمو".

"لسان أوينز يؤثر في كلامه وكذلك في أكله، لقد كان في علاج النطق في وقت مبكر جدًا، الأمر الذي ساعده كثيرًا وخضع أيضًا للعلاج بالتغذية لمساعدته على تناول الأطعمة الصلبة وإنه يسيل لعابه أكثر من معظم الأطفال وفي الصيف علينا أن نحاول أن نجعله يرتدي قبعة عندما يكون في الشمس لأن لسانه قد احترق بالفعل ، ولكن بخلاف ذلك يقوم بعمل جيد للغاية" وفقا للأم

وأضافت: "آمل في المستقبل أن يكون معيار الرعاية لجميع أطفال BWS عالميًا و"في الوقت الحالي يختلف مستوى الرعاية هذا بالنسبة لجميع BWS اعتمادًا على البلد الذي تعيش فيه و"بعض الأماكن مثل المملكة المتحدة لا تفحص أطفال BWS الذين هم في المجموعة الأقل عرضة للإصابة بالسرطان".

تابعت: "قلبي ينفطر على الأمهات اللاتي اتصلت بهن مع العلم أن طفلهن معرض لخطر الإصابة بالسرطان ولا يتم عرض الشاشات عليهن وآمل أيضًا أن يتم اكتشاف المزيد حول BWS والبلوغ وأن يصبح المزيد والمزيد من الأطباء أكثر تعليماً في BWS حتى يعرفوا كيفية مساعدة أطفال BWS وأسرهم."