ضمور العضلات الشوكي.. تعرف على الأسباب والأعراض وطرق العلاج

في الولايات المتحدة الأمريكية وحدها، يعاني ما يقرب من 4 من كل 100 ألف شخص، من مرض ضمور العضلات الشوكي، وفي مختلف أنحاء العالم هناك آلاف من الحالات التي تحتاج إلى رعاية وعلاج من هذا المرض الوراثي النادي، الذي يؤثر على الأنظمة العصبية العضلية، مما يتسبب في ضعف العضلات وتوقفها عن العمل في النهاية.

للأسف، لا يؤثر المرض على الحركات الجسدية فحسب، بل يؤثر أيضًا على القدرة على البلع، ويمكن أن يؤثر أيضا على التنفس في النهاية. ويرجع ذلك إلى إصابة الخلايا العصبية في النخاع الشوكي التي تمكن الشخص من التحكم في حركة عضلاته.

لذلك، تم تخصيص شهر أغسطس، للتوعية بمرض ضمور العضلات الشوكي، في محاولة لزيادة المعرفة حول هذا المرض، فضلاً عن محاولة دعم الأفراد والأسر التي تعاني منه.

وفي التقرير التالي، نستعرض معكم المعلومات المتوفرة عن مرض ضمور العضلات الشوكي، أنواعه وأسبابه وأعراضه وكيفية تشخيصه وطرق علاجه المتاحة.

ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

يمكن تعريف ضمور العضلات الشوكي بأنه مرض وراثي نادر يؤثر على الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي. وتعد هذه الخلايا هي المسؤولة عن إرسال الإشارات من الدماغ إلى العضلات. يؤدي المرض إلى تلف هذه الخلايا، وبالتالي إلى ضعف العضلات وضعفها تدريجيًا، مما يجعل الحركة وكذلك التنفس أكثر صعوبة.

وفي حين أن ضمور العضلات الشوكي يؤثر على المهارات الحركية، إلا أنه لا يؤثر على ذكاء الشخص أو قدراته المعرفي.

أنواع ضمور العضلات الشوكي

يوجد عدة أنواع من ضمور العضلات الشوكي، تختلف في شدتها ووقت ظهور الأعراض. وتتمثل هذه الأنواع في أربعة رئيسية، والتي تتطور في مراحل مختلفة من الحياة، منذ الأشهر الأولى من الولادة وهو الأكثر شيوعا والأكثر شدة، ثم الطفولة والبلوغ.

النوع الأول

يعتبر هذا النوع هو الأكثر شدة، ويظهر عادة في الأشهر الأولى من حياة الطفل. يتسبب في ضعف عضلات التنفس والبلع، مما يؤدي إلى صعوبات في التنفس والتغذية.

النوع الثاني

يظهر هذا النوع في الأشهر الأولى من حياة الطفل أيضًا، ولكنه أقل شدة من النوع الأول. ويتسبب في ضعف عضلات الجذع والأطراف، مما يؤدي إلى صعوبات في الحركة والجلوس.

النوع الثالث

يظهر هذا النوع في الطفولة المبكرة، ويتسبب في ضعف عضلات الساقين والحوض، مما يؤدي إلى صعوبات في المشي والجري.

النوع الرابع

يظهر هذا النوع في مرحلة البلوغ، ويتسبب في ضعف عضلات الأطراف العلوية والسفلية بشكل تدريجي.

أسباب ضمور العضلات الشوكي

يحدث ضمور العضلات الشوكي نتيجة طفرة جينية تؤثر على إنتاج بروتين، يحمل اسم: البروتين البشري الناقل النووي للشريان السباتي.، والذي يعد ضروريا لبقاء الخلايا العصبية الحركية على قيد الحياة. ويمكن أن تساهم بعض العوامل في هذا المرض، أبرزها:

الوراثة

يمكن أن يكون المرض وراثيًا متنحيًا، مما يعني أن الشخص المصاب يرث نسختين من الجين الطافر، واحدة من كل والد.

العوامل البيئية

قد تساهم بعض المواد السامة والمعادن الثقيلة في تلف الخلايا العصبية الحركية. كما يمكن أن تؤدي بعض الالتهابات الفيروسية أو البكتيرية إلى تلف الأعصاب.

الأمراض الأخرى

بعض الأمراض العصبية مثل التصلب الجانبي الضموري، يمكن أن يسبب أعراضًا مشابهة لضمور العضلات الشوكي. كما يمكن أن تساهم بعض أمراض العضلات الوراثية في تطور المرض.

الشيخوخة

تزداد احتمالية حدوث تغيرات طبيعية في الخلايا العصبية مع تقدم العمر، مما قد يساهم في تطور المرض.

أعراض ضمور العضلات الشوكي

تختلف أعراض ضمور العضلات الشوكي حسب نوع المرض وشدته، ولكنها تشمل بشكل عام ضعف العضلات، صعوبة في الحركة والتنفس، صعوبة في البلع وفقدان القدرة على الجلوس أو الوقوف أو المشي. بالإضافة إلى انحناء العمود الفقري.

تشخيص ضمور العضلات الشوكي

يتم تشخيص ضمور العضلات الشوكي من خلال مجموعة من الاختبارات، بما في ذلك الفحص السريري، الذي يقوم فيه الطبيب بفحص قوة العضلات وردود أفعالها. كما يقوم الطبيب بإجراء مجموعة من الفحوصات الجينية لتحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن المرض.

كذلك، يمكن أن يلجأ الطبيب إلى فحوصات الدم، وذلك لقياس مستويات بعض الإنزيمات التي ترتفع في حالة وجود تلف عضلي. ويمكن الاستعانة بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب، لتقييم حالة العضلات والعظام.

علاج ضمور العضلات الشوكي

لا يوجد علاج شافٍ لضمور العضلات الشوكي، ولكن هناك العديد من العلاجات المتاحة لمساعدة المرضى على إدارة الأعراض وتحسين نوعية حياتهم. تشمل هذه العلاجات:

. العلاج الطبيعي لتقوية العضلات وتحسين الحركة.

. العلاج الوظيفي لتحسين الأداء اليومي.

. العلاج التنفسي لتحسين وظائف الرئة.

. بعض الأدوية لتخفيف الألم وتقليل التهابات المفاصل.

. في بعض الحالات، قد تكون الجراحة ضرورية لعلاج بعض المضاعفات، حيث يمكن أن يؤدي ضمور العضلات الشوكي إلى العديد من المضاعفات، بما في ذلك صعوبات في التنفس، الالتهاب الرئوي، مشاكل في القلب، مشاكل في الجهاز الهضمي والتشوهات العظمية.

نصائح لمريض ضمور العضلات الشوكي

تختلف التوقعات بالنسبة لمرضى ضمور العضلات الشوكي بشكل كبير حسب نوع المرض وشدته والعلاج المتاح. ومع ذلك، فإن التقدم في العلاجات، خاصة العلاج الجيني، يوفر أملاً أكبر للمرضى وأسرهم. ورغم أن العيش مع ضمور العضلات الشوكي يمكن أن يكون تحديًا، إلا إن هناك العديد من الأشياء التي يمكن للمرضى وأسرهم القيام بها لتحسين نوعية حياتهم:

البقاء نشطًا

حاول ممارسة التمارين الرياضية المناسبة، والتي يمكن أن تساعدك في الحفاظ على قوة العضلات وتحسين القدرة على الحركة.

الحصول على الدعم

الانضمام إلى مجموعات الدعم يمكن أن يساعد المرضى على التواصل مع الآخرين الذين يعانون من نفس المرض وتبادل الخبرات.

العمل مع فريق الرعاية الصحية

يمكن أن يساعد العمل مع فريق من الأطباء والممرضين والمعالجين، في إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة.

في النهاية، علينا التأكيد إنه في حالة وجود أي شكوك لديك بأنك مصاب أو أحد أفراد عائلتك يعاني من هذا المرض، يجب مراجعة طبيب متخصص للحصول على التشخيص والعلاج المناسبين في أسرع وقت ممكن.