طفرة جينية إن كانت لديك… فأنت من أصحاب أقوى عظام بشرية في العالم
في عام 1994، تعرض رجل لحادث سيارة خطير كان ينبغي أن يتركه مصابًا ببعض كسور العظام على الأقل. لكنه لم يعان من كسور على الإطلاق، لأنه كان لديه أقوى وأكثف عظام لم يرها أي شخص على الإطلاق.
عندما نظر الأطباء إلى صور الأشعة السينية لرجل تعرض لحادث السيارة - لم يتم الكشف عن اسمه مطلقًا للجمهور - لم يلاحظوا عدم وجود كسر فحسب، بل لاحظوا أيضًا أن عظامه تبدو كثيفة بشكل غير عادي وأكثف ثماني مرات من المعتاد. كان هذا على عكس أي شيء رأوه أو سمعوا عنه من قبل، لذلك أحالوا الرجل إلى كارل إنسوجنا، مدير مركز ييل بون.
أجرى إنسوجنا اختبارات إضافية ولكن بعد فشله في اكتشاف سبب هذه الكثافة العظمية غير العادية أو أي آثار سلبية مرتبطة بها، وخرج الرجل من المستشفى، لكن بعد بضع سنوات، صادف الباحث عددًا قليلاً من الأشخاص الذين لديهم عظام كثيفة مماثلة والتي تبين أنها مرتبطة إلى حد بعيد بهذا الرجل الذي فحصه.
في عام 2000، صادف كارل إنسوجنا عائلة من ولاية كونيتيكت كانت لديها عظام كثيفة للغاية وفكوك مربعة بشكل غير عادي ولكن الهياكل العظمية طبيعية. أحد أفراد الأسرة وهو نفسه طبيب، أجرى عدة جراحات لاستبدال مفصل الورك لأن عظامه كانت قاسية جدًا لدرجة أن الأطباء لم يتمكنوا من ربط الطرف الاصطناعي بها.
تم تذكير إنسوجنا بالشخص الذي التقى به في عام 1994 وبعد تتبع أصول العائلة قرر أنه يمكن إرجاعهم والناجي من حادث السيارة من السنوات الماضية إلى مجموعة أقارب ممتدة على الساحل الشرقي.
بعد تحليل سماتهم غير العادية، بدأ إنسوجنا بالتركيز على منطقة من الكروموسوم 11 بدت مسؤولة عن العظام الكثيفة بشكل لا يصدق. لم يكن الوحيد. وجد فريق في جامعة كيس ويسترن ريزيرف طفرة جينية تسمى LRP5 والتي ربطوها بكثافة العظام واتضح أن هذا هو المفتاح.
بعد ذلك، اكتشف فريق من مركز أبحاث هشاشة العظام في جامعة كريتون في أوماها الطفرة نفسها بالضبط في عائلة نبراسكا التي لم يتعرض أفرادها البالغ عددهم 21 فردًا والذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 93 عامًا، لكسر في العظام طوال حياتهم.
قبل فترة طويلة، أصبحت طفرة LRP5 حدثاً علمياً كبيراً بين علماء الوراثة وتم نشر العديد من الدراسات حول هذا الموضوع وكانت العائلات التي لديها طفرة محتملة من جميع أنحاء الولايات المتحدة على اتصال بالباحثين. يبدو أن كلاً منهم لديه نوع من طفرة LRP5.
اليوم، لا تزال العديد من الأسئلة حول طفرة LRP5 بدون إجابة ولكن مع ظهور تقنية تسلسل الجينوم، يأمل العلماء أن اكتشاف هذه العظام البشرية الكثيفة بشكل لا يصدق يمكن أن يؤدي إلى علاجات جديدة أو حتى علاج لحالات منهكة مثل هشاشة العظام.
قال البروفيسور إينسوجنا "على عكس الطفرات الأخرى في كتلة العظام، فإن هذا هو زيادة في تكوين العظام وليس تثبيط تكسر العظام". [1]