أندر وأخطر الأمراض الوراثية المعروفة التي لا تخطر ببالك

يمكن أن يوزع اليانصيب الجيني بعض الجوائز القاسية جدًا وبعض الأشخاص يتم التعامل معهم بشكل عشوائي تمامًا. تمتلك جيناتك قدرًا هائلاً من السيطرة على حياتك ويمكن أن يتسبب وجود الزوجين في بعض من أكثر التأثيرات غرابة ورعبًا التي يعرفها الإنسان.

قد لا تكون السمات الوراثية الغريبة والأمراض النادرة شائعة لكن الآثار الجانبية يمكن أن تكون مروعة لدرجة أنها تصبح سيئة السمعة بعد حالة واحدة.

يمكن أن تحدث اضطرابات وراثية غير شائعة لأي شخص حتى مع كل العجائب المذهلة التي يمكن أن يؤديها الطب الحديث. بعض أسوأ الأمراض التي يمكن الإصابة بها هي تلك التي لا يمكن علاجها وغالبًا ما تكون أكثر الأمراض رعباً.

لقد أجرى العلماء الكثير من الأبحاث حول أسباب ظهور هذه التشوهات الفظيعة في البشر الأصحاء ولكن لا تزال هناك بعض الأمراض الخادعة التي لا يستطيع العلم تفسيرها. تابع القراءة لاكتشاف بعض من أكثر الأمراض الوراثية ندرة وفتكًا وبشاعة التي أصابت البشرية على الإطلاق.

أخطر الأمراض التي تصيب الإنسان

استبدال التنسج الليفي Ossificans Progressiva عضلاتك بالعظام

يخضع الأشخاص المؤسفون الذين يصابون بهذا الاضطراب لواحدة من أبشع التحولات التي يمكن تخيلها. بدأت أجسادهم في التحجر بشكل تلقائي مما يعني أن الأنسجة الرخوة مثل العضلات والعظام يتم استبدالها ببطء بعظم صلب غير مرن.

وعلى مدار حياتهم يجب على الضحايا التأقلم مع تصلب أجسادهم وتثبيتها في مكانها.

الجراحة لإزالة العظم الزائد أمر مستحيل لأن أي شقوق يتم إجراؤها على المريض ستلتئم كعظام وتسبب المزيد من الضرر. كما أن أي إصابات تعرض الضحية لخطر زيادة معدل التعظم مما يجعل من الصعب للغاية السيطرة عليه.

ولا يوجد علاج لهذا المرض النادر والذي تم إرجاعه إلى خلل في جين ACVR1. يتأثر حوالي واحد من كل مليوني شخص.

انحلال البشرة الفقاعي يدمر الجلد

انحلال البشرة الفقاعي هو حالة تجعل جلد الضحية هشًا بشكل لا يصدق. إنه أمر شنيع بقدر ما يمكن أن يصاب به المرض. غالبًا ما يتم تغطية الأشخاص الذين يعانون من انحلال البشرة بالبثور والجروح المفتوحة حيث يتمزق جلدهم وينزلق.

حتى أصغر جزء من الاحتكاك يمكن أن يتسبب في تآكل الجلد حرفيًا لذا فإن خدش الحكة هو خارج النافذة للمرضى المصابين.

في بعض الحالات يمكن أن تبدأ البثور في التكون داخل الجسم مما يجعل وظائف الجسم الطبيعية مثل البلع مؤلمة للغاية. يمكن أن تنجم بعض الأشياء الفظيعة عن عملية التندب المستمرة بما في ذلك الأصابع المنصهرة وفقدان الأظافر وسرطان الجلد.

وجذر هذا المرض هو خطأ في جين COL7A1 والذي ينتج بروتينًا مطلوبًا لتكوين الجزيئات التي تربط الأنسجة الضامة معًا.

استسقاء الرأس يملأ جمجمتك بالسوائل

استسقاء الرأس هو اضطراب يمكن أن ينشأ عن حالات وراثية موجودة مسبقًا بالإضافة إلى المشكلات التي تظهر أثناء الحمل. كما يوحي الاسم، يصف استسقاء الرأس زيادة في تراكم السائل النخاعي في الدماغ والذي يمكن أن يخلق مستويات ضغط خطيرة داخل الجمجمة.

غالبًا ما تصبح جماجم الأطفال المصابين باستسقاء الرأس منتفخة لاستيعاب السوائل الزائدة، لكن الضحايا الأكبر سنًا الذين لديهم جماجم أقل مرونة يعانون من مجموعة من الأعراض المنهكة الأخرى.

يمكن أن تتمدد الصدوع في الدماغ المعروفة باسم البطينين من الضغط الشديد. تشمل الأعراض الشائعة لدى البالغين الضعف العقلي ، والصداع الشديد وفقدان الحواس والتغيرات في الشخصية.

وهناك مستويات مختلفة من العلاجات لأنواع مختلفة من استسقاء الرأس ولكن إذا تُرك دون علاج، يمكن أن يكون هذا الاضطراب قاتلاً.

أمراض نادرة

تتسبب متلازمة بروتيوس في نمو الخلايا دون رادع

على عكس العديد من الأمراض الوراثية الأخرى لا تنتقل متلازمة بروتيوس من قبل أحد الوالدين كل ما يتطلبه الأمر هو حدوث طفرة عشوائية أثناء نمو الجنين والنتيجة مقلقة.

ويعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة بروتيوس من نمو غير متحكم فيه للأنسجة الرخوة والعظام مما يؤدي إلى تشوهها بشكل كبير. يعاني البعض المصابون بالمرض من مشاكل في الصحة العقلية بما في ذلك ضعف الذكاء والنوبات المرضية.

والجلطات الدموية شائعة وغالبًا ما تكون قاتلة للمصابين بها وغالبًا ما ينتج الناس أورامًا بشكل عشوائي في أجسامهم ويعتقد أن الرجل الفيل سيئ السمعة كان يعاني من متلازمة بروتيوس.

Progeria يجعلك تتقدم في العمر بشكل غير طبيعي

متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا هي اسم اضطراب قاسي بشكل غير عادي، وهو اضطراب يستحضر صور بنيامين باتون. يقال إن الأطفال المصابين بهذه الحالة يتقدمون في العمر بسرعات لا تصدق ونادرًا ما ينجون بعد سن 13 عامًا.

لا تظهر على الأطفال حديثي الولادة أي علامات للمرض ولكن في غضون السنوات الأولى من العمر ستبدأ الأعراض في الظهور. انتفاخ العينين والأنف الذي يشبه المنقار والجلد المتجعد كلها علامات على إصابة الشخص بالشياخ.

أسوأ جزء من هذا الاضطراب هو ارتفاع مخاطر الإصابة بالنوبات القلبية والسكتات الدماغية، يتسبب المرض في تصلب الشرايين مما يحد بشكل كبير من تدفق الدم وعادة ما يكون سبب وفاة الشخص المصاب بالشيخوخة.

LMNA هو الجين المسؤول عن هذا الاضطراب غير القابل للشفاء لأنه عندما يحدث خلل فإنه يتسبب في التدهور المبكر للخلايا. لا يوجد علاج للشيخوخة المبكرة ولكن يتم إجراء بحث مكثف لاكتشاف العلاج.

يصبغ الجلد في اللحاء

يعتبر خلل في جينات EVER1 أو EVER2 مسؤولاً عن هذه الحالة والتي أطلق عليها اسم متلازمة تريمان بعد أعراضها غير العادية. يجعل خلل تنسج البشرة الفيروسي الضحايا عرضة بشكل لا يصدق لفيروس الورم الحليمي البشري المعروف أيضًا باسم فيروس الورم الحليمي البشري.

ويمكن أن يصابوا بخيوط متعددة من الفيروس في وقت واحد وبعضها يقتصر على الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب المحدد.

مع مرور الوقت ستبدأ الثآليل في التكون على كل شبر من جسد الشخص المصاب وخاصة اليدين والقدمين. هذه الثآليل المتصلبة تشبه إلى حد بعيد لحاء الشجر ويمكن أن تكون مرهقة للغاية.

ويصاب العديد من الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب الوراثي بسرطان الجلد نتيجة لذلك والذي يمكن أن يكون قاتلًا. غالبًا ما تكون الجراحة مطلوبة لإزالة الثآليل وكانت هناك حالات يستعيد فيها حتى الأكثر تضررًا بعض السيطرة على أطرافهم.

أندر الأمراض

يولد الأطفال المصابون باكتوبيا كورديس بقلوب خارج الجسم

لا يوجد العديد من الناجين من هذه الحالة حيث يمكن أن يصل متوسط ​​عمر الرضيع المولود بالانتباذ القُصري إلى بضع ساعات. تحدث هذه الحالة المميتة عندما يطور الجنين قلبه خارج قفصه الصدري وأحيانًا خارج جسمه بالكامل.

حتى مع الجراحة فإن احتمالات البقاء على قيد الحياة شبه معدومة في كثير من الأحيان يتطور جسم الجنين بطريقة لا توجد بها مساحة كافية في تجويف الصدر لوضع القلب في المكان الصحيح.

حتى في مواجهة مثل هذا المرض القاتم يظل بعض الأطباء متفائلين بأن إجراء المزيد من الأبحاث سيساعد في زيادة فرص بقاء الأطفال المصابين بهذه الحالة الرهيبة على قيد الحياة.

يتسبب السماك من نوع Harlequin في حدوث تشوهات غير عادية

تؤثر هذه الطفرة الجينية على تكوين خلايا الجلد مما يؤدي إلى تصلب مميز للجلد، يتم تغطية الرضع المصابين بجلد مطلي مفصول إلى ألماس بواسطة شقوق حمراء الدم.

تتسبب الحالة في تشوه عيون الرضيع وأنفه وأذنيه وفمه ومن المعروف أنها تسبب الجفاف الشديد وفقدان السوائل. كما أن الجلد المتيبس يجعل الحركة أو التنفس أمرًا صعبًا مما يجعل وفيات الأطفال أمرًا شائعًا للغاية.

حتى مع زيادة القابلية للإصابة بالعدوى وتسمح العلاجات الجديدة للأطفال المولودين بمرض السماك من النوع المهرج بالبقاء على قيد الحياة حتى مرحلة الطفولة المبكرة والمراهقة.

غالبًا ما تؤدي متلازمة ليش نيهان إلى تشويه الذات

تصيب متلازمة ليش-نيهان الرجال بشكل حصري تقريبًا وتحدث بسبب تراكم حمض البوليك في الجسم. إن نقص الإنزيم الناجم عن خلل في جين HPRT1 يعني أن الجسم لا يستطيع إعادة تدوير البيورين بشكل صحيح وهو أحد اللبنات الأساسية للحمض النووي.

يعاني الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض من نقص حاد في الوظائف الحركية وأعراض تشبه النقرس وحصى الكلى وتشويه الذات.

غالبًا ما يُعرف المصابون بقضم أظافرهم أو محاولة مضغها من خلال شفتيهم. التشنجات اللاإرادية وتقلصات العضلات شائعة ولا يمكن علاجها على الرغم من وجود بعض الأدوية التي يمكن أن تخفض مستويات حمض البوليك وتقليل الأعراض الأخرى.

نقص المناعة الشديد المشترك هو مرض فتى الفقاعات

يتميز هذا الاضطراب بالنقص التام أو شبه الكامل لأي نوع من أنواع الجهاز المناعي، مما يجعل المرضى عرضة لكل أنواع مسببات الأمراض تحت أشعة الشمس.

خلايا الدم البيضاء المعيبة هي السبب الجذري لهذا الاضطراب مما يجعل الحياة صعبة للغاية. يموت العديد من المصابين قبل بلوغهم عامهم الأول لكن الإجراءات الجديدة تزيد من فرصة حياة صحية للكثيرين.

يُعرف بمرض الفقاعة بسبب التعقيم البيئي المكثف اللازم لمنع تكرار العدوى. ربما كان الصبي الصغير ديفيد فيتر المثال الأكثر شهرة لشخص يعيش مع إصابات النخاع الشوكي، حيث كان قادرًا على البقاء على قيد الحياة حتى سن الثانية عشرة بمساعدة بيئات الفقاعة الخاصة به.
التليف الكيسي يغرقك في المخاط

كان التليف الكيسي ذات يوم حكماً نهائياً للأطفال الصغار لكن الطب الحديث سمح لمن يعانون من هذا المرض أن يعيشوا حياة أطول بكثير. يؤدي وجود خلل في جين CFTR إلى عدم قدرة الخلايا على إنتاج المخاط بشكل صحيح.

ويكون المخاط المعيب أكثر سمكًا مما يفترض أن يكون مما يتسبب في جميع أنواع التراكم والانسداد في جميع أنحاء الجسم.

تتأثر الأمعاء والبنكرياس وخاصة الرئتين بهذا المرض. تؤدي الرئتان المملوءة بالمخاط إلى ضيق التنفس والتهابات مستمرة وتندب دائم. تعتبر مشاكل الجهاز الهضمي شائعة جدًا لمن يعانون من التليف الكيسي. بالإضافة إلى ذلك غالبًا ما يكون الرجال عقيمين بسبب المخاط الذي يسد مسالكهم التناسلية.

يجعلك مرض باركنسون تفقد السيطرة على جسمك

مرض باركنسون ليس مرضًا نادرًا للغاية حيث يعيش حوالي مليون أمريكي حاليًا مع التشخيص لكنه يمثل تهديدًا خطيرًا للغاية. إنه مرض تدريجي، مما يعني أن الأعراض ستزداد سوءًا بمرور الوقت، غالبًا ما يلاحظ الأشخاص الذين يعانون من مرض باركنسون رعاشًا طفيفًا في أطرافهم ولكن هذا مجرد غيض من فيض.

يحدث مرض باركنسون بسبب تدهور خلايا الدماغ المهمة التي تؤدي إلى مجموعة من الإعاقات الجسدية. بمرور الوقت يمكن أن يحدث فقدان شبه كامل للسيطرة على العضلات.

ليس من الواضح ما الذي يسبب هذا المرض بالضبط لكن يعتقد أن له مكونًا وراثيًا. تشمل الأعراض الأخرى الخرف والهلوسة والاكتئاب. لا يوجد علاج لمرض باركنسون لكن العلاج يمكن أن يقلل بعض الأعراض.

يحل مرض تاي ساكس محل خلايا الدماغ بالدهون

تاي ساكس حالة تدمر الخلايا العصبية وهي قاتلة دائمًا إنه مرض نادر للغاية من المرجح أن يصيب الأشخاص من أصل يهودي أشكنازي أكثر بكثير من متوسط ​​السكان. تؤدي الطفرة التي تؤثر على جين HEXA إلى تراكم السموم الدهنية في الخلايا العصبية للدماغ ، مما يؤدي إلى جميع أنواع الإعاقات.

يتطور النوع الأكثر خطورة والأكثر شيوعًا من هذا المرض عند الرضع الذين يعانون من مجموعة واسعة من الأعراض المنهكة، لن ينجو معظم الأطفال المصابين بعد مرحلة الطفولة المبكرة.