حالة طبية نادرة: طفل لا يستطيع التوقف عن الابتسام ما قصته؟

سام راي الخضري البالغ من العمر خمس سنوات طفل لا يفارق وجهه الابتسام طوال حياته منذ ولادته بسبب متلازمة أنجلمان.

متلازمة أنجلمان

يعاني سام من متلازمة أنجلمان (AS) وهو اضطراب عصبي جيني نادر يصيب 1 من كل 20000 مولود حي، تشمل الحالات التي يتأثر بها قلة الكلام والضعف الإدراكي وتأخر النمو وانخفاض توتر العضلات وانخفاض المناعة وأنماط النوم غير الطبيعية ورفرفة الذراع.

ومع ذلك فإن الصغير  يتحدى كل شيء بسلوك سعيد للغاية والذي يرجع أيضًا إلى حالته العصبية فهو لديه نسختان من الكروموسوم الأبوي 15 ولا يحتوي على نسخة خاصة بالأم.

ونظرًا لأن 3-4 في المائة فقط من الأشخاص المصابين بالتهاب الفقار اللاصق لديهم بسبب خلل أحادي الوالدين (UPD) فإن هذا يجعله واحدًا تقريبًا من بين كل 375000 شخص وهو مرض نادر للغاية وفقاً لوالدته إميلي راي وهي معلمة ومصورة بريطانية.

كان سام يبلغ من العمر عامًا تقريبًا عندما خضع لاختبار السمع بعد أن خشي والديه أن يكون ذلك سببًا لعدم بدء الحديث واقترح الطبيب على الطفل أن يخضع لمزيد من الفحوصات.

وأخيرًا في عمر 20 شهرًا تم تشخيص سام بمرض AS تقول إميلي: "6 أبريل 2017 هو تاريخ لن ننساه أبدًا، كنت أعرف عن متلازمة داون والتوحد ولكني لم أسمع من قبل عن AS".

وأوضحت: "كنت مع والدتي في موعد الطبيب وشعرنا بالصدمة عندما شرح الطبيب الحالة وجلسنا في صمت تام أثناء رحلة السيارة الطويلة إلى المنزل".

في وقت لاحق أدركت أن الحصول على التشخيص كان في الواقع أمرًا مريحًا لأنك تعرف بعد ذلك ما الذي تتعامل معه ولم يعد الأمر غير معروف بعد الآن أو التخمين.

وإدراكًا منها أن الوقوف ومواجهة الأمر كان أفضل طريقة للاستمرار في الحياة شرحت إميلي حالة سام لجميع أولئك الذين أرادوا أن يعرفوا عن ابنها: "لقد وجدت الأمر أسهل لذا لم أضطر إلى الإجابة عن أي أسئلة أخرى حول سبب عدم حديث سام أو الثرثرة أو التدحرج أو الزحف أو الإبحار ، أو المشي إلخ."
تعترف بأن الأمر لم يكن سهلا في البداية قائلة:"عندما تبدأ الحديث عن ذلك لأول مرة تبكي في كل مرة، عليك أن تمر بعملية حزن طفل لا يزال على قيد الحياة وتتلاشى الآمال والأحلام التي كانت لديك من أجله بين عشية وضحاها ويترك لك التقاط القطع أثناء التخطيط لمستقبل مجهول على الإطلاق".

التهاب الفقار اللاصق

لكن وجود نظام دعم قوي ساعد كثيرًا لقد تواصلت مع عائلات Angelman على Facebook الذين كانوا داعمين للغاية في التعاطف وتقديم المشورة.

وخففت مشاركة قصة سام من الشعور بالوحدة وبعض الصدمة كما تعرفت على العائلات الأخرى التي يعاني أطفالها من التهاب الفقار اللاصق. تقول إميلي: "كانت مقابلة إحدى تلك الأمهات لأول مرة أمرًا صعبًا للغاية ويرجع ذلك إلى الراحة المطلقة في معرفة أن شخصًا آخر يمكن أن يفهم ، وأن الأمور يمكن أن تتحسن وأن المواقف تتغير ويمكنك التكيف".

لا يذهب سام إلى المدرسة لأن إميلي غير قادرة على تحمل التكاليف الباهظة التي ينطوي عليها وضعه في مركز للأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة وتقدم له كل ما يمكن أن يساعده في المنزل.

تقول إميلي أن أخت سام الكبرى مايا البالغة من العمر 6 سنوات إنها متعاطفة للغاية ولطيفة ومراعية ومهتمة وتتفهم كل احتياجات أخيها الصغير".

على سبيل المثال: "تعرف أنها لا تستطيع حل اللغز في غرفة الجلوس إذا كان هناك حيث يلتقط القطع أو يأكلها أو يكسرها عن غير قصد. لذلك عندما تريد اللعب تذهب إلى غرفة أخرى."

برج خليفة 

حرصًا على زيادة الوعي حول AS أخذت إميلي على عاتقها بدء مشاركة منشورات وسائل التواصل الاجتماعي حول إنجازات سام وتطوراته، لم يستغرق الأمر وقتًا طويلاً حتى بدأ الناس في ملاحظة منشوراتها وبدأت في تلقي الكثير من الرسائل التي تسأل عن AS.

ثم قررت العام الماضي الانتقال إلى المستوى التالي. "خطرت لي فكرة أن أطلب من برج خليفة أن يتحول إلى اللون الأزرق قبل 3 أيام من يوم الملائكة الدولي، كنتيجة لجميع التوعية التي قمت بها سابقًا وكان الكثير من الناس يعرفون بالفعل عن سام".

لذلك عندما نشرت رسالة على مجموعات مختلفة من FB بدأت الردود تتدفق لحسن الحظ  كان هناك شخص واحد قادر على توجيهي في الاتجاه الصحيح. لقد تواصلت معه و في يوم متلازمة أنجلمان ، 15 فبراير من العام الماضي تم تغيير لون برج خليفة إلى اللون الأزرق لزيادة الوعي بهذه الحالة.

وتم اختيار 15 فبراير لأنه الكروموسوم الخامس عشر المصاب بالمرض، وفي هذا العام أضاءت المعالم البارزة الأخرى مثل The Frame و Ferrari World و Warner Bros. و CLYMB نفسها باللون الأزرق في الدعم أيضًا.

كما شاهد ممثلو سيارات فيراري منشورًا كتبته الأم وتواصلوا معها قائلين: "إنهم يرغبون في المشاركة والتحول إلى اللون الأزرق لـ AS".

ووصفت الأم ذلك: "إنه شعور رائع أن تعرف أن إحدى المؤسسات ترغب في مساعدتنا في الاحتفال بـ IAD  على الرغم من أنهم لا علاقة لنا بها تمامًا".

ابتسم دائماً

في سبتمبر الماضي أطلقت إميلي مشروع صور Smile with Sam لالتقاط Sam وأشخاص آخرين مع حيوانات أليفة من أصحاب الهمم.

وتشرح إميلي: "الموضوع الرئيسي هو أنهما مختلفان وليس أقل" ولهذه الغاية بدأت إميلي في تصوير مجموعة متنوعة من الأشخاص والحيوانات الأليفة بما في ذلك الأفراد المصابون بمتلازمة داون والشلل الدماغي والتوحد والشفق القطبي.

والحيوانات الأليفة أيضًا مميزة فبعض الكلاب والقطط لها ساقان أو ثلاثة قلة منهم أصم أو مكفوفين أو يعانون من مشاكل خلقية.
يحب Sam المشروع حقًا لأنه لا يشدد على التواجد في أماكن أو بيئات أو مواقف مختلفة أو عند مقابلة أشخاص جدد وابتسامته تتجاوز كل شيء وهو يلامس الناس بالمعنى الحرفي والمجازي.

وسام ليس لديه في الواقع أي فكرة على الإطلاق عن تأثيره على الناس وإنهم يفخرون بما يفعله على الرغم من أنهم لم يلتقوا به من قبل. وتقول إميلي: "لا أعرف أبدًا من سيقرأ منشوراتي أو يرى القصص وربما ستكون الأسرة التالية التي تم تشخيص طفلها للتو بمرض AS. ولهذا السبب يجب أن نستمر في الحديث عن AS وعن Sam وعن أسر الأطفال الذين لديهم أطفال AS وربما في يوم من الأيام سيكون معروفًا أيضًا باسم متلازمة داون أو التوحد ".