حقائق ومعلومات عن متلازمة داون

يحتفل العالم في 21 مارس باليوم العالمي لمتلازمة داون، وذلك للتأكيد على ضرورة دمجهم بالمجتمع.

حقائق عن متلازمة داون

تقول وزارة الصحة السعودية عبر موقعها الإليكتروني أن  متلازمة داون، حالة خلقية، يسببها الانقسام غير الطبيعي في الخلايا؛ مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي، أو الجزئي في الصبغي، أو الكروموسوم 21. وتؤدي المتلازمة إلى تأخر في التطور العقلي والجسدي.

في متلازمة داون، تختلف السمات الجسدية، والمشكلات الطبية من طفل إلى آخر.

لا توجد عوامل سلوكية، أو بيئية واضحة قد تسبب متلازمة داون.

​الأطفال المصابون بمتلازمة داون بحاجة إلى مراجعة الطبيب على نحو منتظم.

متلازمة داون اضطراب لا يمكن منعه، لكن يمكن اكتشافه قبل الولادة.

لا يتم توريث متلازمة داون؛ حيث إن السبب الرئيس هو خلل في انقسام خلايا البويضة، أو الحيوانات المنوية، أو عند تكون الأجنة.

متلازمة داون حالة وراثية؛ حيث يولد الشخص مع كروموسوم زائد يغير مسار التطور.

في الثمانينات الميلادية، كان من المتوقع أن يعيش الشخص المصاب بمتلازمة داون نحو 25 سنة، بينما يصل الآن إلى 60 سنة.

متلازمة داون من أكثر مشاكل الكروموسومات شيوعًا.

يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون مشاكل صحية، مثل عيوب خلقية في القلب؛ ولكن أغلب هذه المشاكل يمكن التغلب عليها في الوقت الحاضر.

الأشخاص المصابون بمتلازمة داون يستطيعون متابعة الدراسة، والعمل، والتعايش مع المجتمع بشكل طبيعي جدًّا.

بينما تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع زيادة عمر الأم، فإن 4 من كل 5 أطفال مصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات تحت سن 35 وذلك لأن النساء في هذه الفئة العمرية ينجبن عدداً أكبر من الأطفال.

لذلك بغض النظر عن العمر، يُعرض على النساء في الكثير من البلدان بشكل روتيني اختبار الفحص في الثلث الأول من الحمل في بداية الحمل، يحسب الاختبار احتمالية إصابة طفلهما بمتلازمة داون.

على الرغم من أنهم سيعانون من تأخيرات في التعلم والنمو وربما مشاكل صحية، لكن يمكن للأطفال المولودين بمتلازمة داون أن يكبروا ليصبحوا مستقلين، لذا ما يحدث لهم وطريقة التعامل معهم بعد الولادة أمر مهم.

كما هو الحال مع أي طفل، ستحدد العوامل الأسرية والبيئية والثقافية والاجتماعية نجاحهم في مرحلة البلوغ.

سيحتاجون إلى مساعدة إضافية للتحدث بشكل جيد والحصول على وظيفة والعثور على مكان للعيش وإقامة العلاقات، لكن تحقيق هذه الأشياء الطبيعية ممكن تماماً إذا عاش الشخص المصاب في مجتمع داعم ومحب.

 طرق تشخيص متلازمة دوان

قبل الولادة  اختبارات الفحص: الموجات فوق الصوتية، واختبارات الدم؛ حيث إن معظم اختبارات الفحص تقيس كميات من مواد مختلفة في دم الأم.

الاختبارات التشخيصية: في بعض الأحيان يتم تشخيص الطفل بمتلازمة داون في أثناء الحمل، بسبب اختبارات الفحص التي تبين مدى احتمال الإصابة، كما يمكن إجراء فحوصات أخرى تشمل ما يلي:

أخذ عينة صغيرة من المشيمة، وعادة في الأشهر الثلاثة الأُوَل، أي خلال الأسابيع 10 - 12 من الحمل.

اختبار عينة من السائل الذي يحيط بالجنين (الأمنيوسي)، وعادة خلال أسابيع 15 - 18 من الحمل.

يتم إجراء الفحص في أثناء الحمل، بالإضافة إلى الاختبارات التشخيصية الأخرى على نحو روتيني للنساء من جميع الأعمار.

عادة ما يتم التعرف على متلازمة داون عند الولادة من خلال وجود بعض الصفات الجسدية الموجودة في الأطفال. ويتم عمل تحليل للكروموسومات يسمى النمط النووي؛ لتأكيد التشخيص، وذلك باستخدام عينة من الدم.

قد يساعد الفحص أثناء مرحلة الحمل في الكشف عن إصابة الطفل بمتلازمة داون، لكم الحامل لا تظهر لديها أعراض تشير على أنها حال بطفل مصاب بهذه المتلازمة، وعند الولادة تظهر علامات معينة ومنها:

تكون رقبة الطفل قصيرة.

يمتلك رأسًا صغيرًا.

له أذان صغيرة غير طبيعية.

ملامح وجهه مسطحة.

ضعف عضلات الجسم.

ميل العينين للأعلى.

انتفاخ في اللسان.

الجلد الزائد في مؤخرة الرقبة.

وجود ثنية جلدية في الجفن العلوي تغطي زاوية العين الداخلية.

مساحة اليد تكون واسعة.

طول الأصابع قصير مقارنة بالطفل الطبيعي.

وجود طية في باطن اليدين.

بقع بيضاء تظهر على الجزء الملون في العين.

تاريخ متلازمة داون

تم متلازمة داون لوحظت في جميع الأجناس منذ آلاف السنين و للأسف، قُتل العديد من الأطفال ذوي الإعاقة أو تم التخلي عنهم في العصور القديمة.

ومع ذلك، يُعتقد أن عددًا قليلاً من القطع الفنية التاريخية تصور الناس حتى الملائكة مصابين بمتلازمة داون، بما في ذلك فخار أمريكا الجنوبية الذي يعود تاريخه إلى القرن الخامس الميلادي بالإضافة إلى بعض لوحات عصر النهضة.

تم وصف متلازمة داون لأول مرة كشكل منفصل من الإعاقة العقلية في عام 1862 من قبل الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون

وبعد ما يقرب من مائة عام، اكتشف جيروم ليجون سبب حدوثه، وهو التضاعف الثلاثي للكروموسوم الحادي والعشرين.

وفي القرنين التاسع عشر والعشرين، تم إيداع العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة داون في المؤسسات، وتم علاج القليل من المشكلات الطبية المرتبطة بها، ومات معظمهم في سن الرضاعة أو في وقت مبكر من عمر البلوغ.

بدأت حركة تحسين النسل، التي يُعتقد عادةً أنها كانت حصرية لألمانيا النازية ولكنها كانت نشطة في الواقع في العديد من الأجزاء المختلفة من العالم، برامج التعقيم القسري للأفراد الذين يعانون من متلازمة داون ودرجات مماثلة من الإعاقة في النصف الأول من القرن ال 20.

بعد الحرب العالمية الثانية، تشكلت العديد من المجموعات المناصرة لمتلازمة داون وبدأت في النضال من أجل دمج الأشخاص ذوي متلازمة داون في نظام المدارس العامة ومن أجل فهم أكبر للحالة بين عامة السكان، وكذلك المجموعات التي تقدم الدعم للأسر مع أطفال متلازمة داون.