داء غوشيه.. كل ما تريد معرفته عن أعراض وعلاج مرض وراثي خطير

يساهم تخصيص يوم عالمي لأي مرض في التوعية بأسبابه ومخاطره وكيفية الوقاية منه. لذلك، لا يمكن الاستهانة بفكرة بسيطة كتلك في الدور الذي يمكن أن تلعبه حول العالم لمواجهة مرض خطير أو داء منتشر. كما يجب على جميع الدول أن تعتبر هذا اليوم بمثابة فرصة جيدة لتعزيز الوعي بالمخاطر المحيطة بنا، خاصة الأمراض والأوبئة والفيروسات.

اليوم العالمي لداء غوشيه، هو واحد من الأيام التي تحاول أن تمارس هذا الدور أيضا، من خلال التوعية بمرض وراثي يسبب الكثير من المشكلات في أعضاء حيوية بالجسم. يعاني بسببه الكبد والطحال على وجه التحديد بشكل كبير، نتيجة الدهون التي تتراكم عليهما بسبب الإصابة به والمعاناة منه. لذلك، من المهم استغلال هذا اليوم للتوعية بمخاطر هذا الداء.

وفي التقرير التالي، نستعرض معك كل ما تريد معرفته عن مرض غوشيه، أسبابه وأعراضه وطرق علاجه. بالإضافة إلى هل يمكن الوقاية منه، ومعلومات وحقائق عنه.

ما هو مرض غوتشر؟

يمكن تعريف مرض غوشيه، أو كما يعرف أيضا باسم داء غوشيه، بأنه اضطراب وراثي نادر، يصيب بعض الأشخاص في مرحلة من عمرهم. ويتلخص في إنه نقص في إنزيم معين بجسم الشخص، يسمى هذا الإنزيم باسم جلوكوسيريبروزيداز. يساعد هذا الإنزيم الجسم على تكسير الخلايا المستهلكة، ويعتبر ضروريا جدا في أداء هذا الدور.

نتيجة لذلك، يواجه الأشخاص المصابون بمرض غوشيه، معاناة كبيرة نتيجة تراكم الدهون في الجسم، خاصة على بعض الأعضاء الحيوية مثل الطحال والكبد. وبالتالي، يتسبب ذلك في مجموعة واسعة من الأعراض والمشكلات الصحية.

اليوم العالمي لمرض غوشيه

في كل عام، تحديدا يوم 1 أكتوبر، يتم تنظيم العديد من الفعاليات والأنشطة المختلفة لزيادة الوعي بمرض غوشيه، بعد تخصيص هذا اليوم ليكون اليوم العالمي لمرض غوشيه. بدأ الاعتراف بهذا اليوم عام 2014، بعد دعوة من التحالف الدولي لمرض غوشيه، لتثقيف الجمهور في مختلف الدول حول العالم حول هذا المرض.

من هو مكتشف مرض الجوشيه؟

بدأ قصة هذا المرض بعد اكتشافه لأول مرة عام 1882، من جانب الطبيب الفرنسي فيليب غوشيه. من وقتها حمل المرض اسم مكتشفه، الذي أشار إلى إن الأعراض تختلف من شخص إلى آخر. مع ذلك، هناك بعض الأعراض المشتركة التي تصيب المصابين، بالتالي يمكن من خلالها اكتشاف الإصابة.

ويؤكد الباحثون الآن على ضرورة التعرف على أعراض هذا المرض للمساعدة على اكتشافه مبكرا. يساعد الكشف المبكر والتشخيص، على تجنب تدهور صحة المصابين. لذلك، يسعى اليوم العالمي لمرض غوشيه إلى زيادة الوعي بكل ما يتعلق بهذا المرض للمساهمة في سرعة اكتشافه.

هذا وتجري العديد من الأبحاث كل عام من جانب شركات الأدوية المتخصصة لتطوير لعلاجات أفضل لمرض غوشيه.

أعراض مرض غوشيه

تختلف أعراض مرض جوشر من شخص لآخر، لكن هذا لا يمنع وجود بعض الأعراض المشتركة التي يمكن وصفها لاكتشاف الإصابة مبكرا. وفي السطور التالية، نستعرض معكم ما هي أعراض مرض غوشيه؟

تشمل أعراض داء غوشيه تضخم بعض أعضاء الجسم، وبشكل خاص الكبد والرئتين والكلى والطحال. بالإضافة إلى الشعور بآلام في المفاصل، ومشاكل الجهاز الهضمي ومشاكل العظام. كذلك، يمكن أن يصاب المريض بفقر الدم ونزيف الأنف والتعب، إلى جانب بعض الأعراض الأخرى.

يعاني أيضا مريض غوشيه من مشاكل في الجهاز العصبي، تتمثل في صعوبة في التركيز، وتشنجات العضلات. كما يمكن أن يحدث تأخرا في النمو العقلي ببعض الحالات الشديدة. ويمكن أن يعاني المريض من مشاكل في الجلد، مثل ظهور بقع داكنة على الجلد.

تشخيص مرض غوشيه

يشير الأطباء دائما إلى الدور الذي يلعبه التشخيص السريع لمرض غوشيه في مراحله المبكرة، في القدرة على التعامل معه وإدارته وعلاجه. ويتم تشخيص مرض غوشيه من خلال مجموعة من الاختبارات، بما في ذلك:

فحوصات الدم

يتم عمل فحوصات الدم الضرورية لقياس مستوى إنزيم غلوكوسيريبروزيداز.

فحص النخاع العظمي

تستهدف هذه الفحوصات البحث عن الخلايا التي تحتوي على تراكمات من المادة الدهنية.

فحوصات التصوير

يتم أيضا عمل فحوصات بالأشعة السينية والتصوير بالرنين المغناطيسي، لتقييم حجم الكبد والطحال والعظام.

علاج مرض غوشيه

على الرغم من عدم وجود علاج لمرض غوشيه حتى الآن، فقد توصل الطب الحديث إلى خيارات علاجية، وأكثرها شيوعًا هو Cerzyme، وهو دواء وافقت عليه إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في عام 1994. بالإضافة إلى بعض الوصفات الطبية الأخرى، والتي نستعرضها في السطور التالية للتعرف أكثر على علاج مرض جوشر.

العلاج التعويضي بالإنزيمات

يعتبر هذا أيضا من بين العلاجات الأساسية لمرض غوشيه، حيث يتم إعطاء المريض إنزيمًا صحيًا لمساعدته على تكسير المادة الدهنية المتراكمة.

زراعة الخلايا الجذعية

تتمثل في عملية تجريبية تستخدم أحيانا لمعالجة الحالات الشديدة.

أدوية تخفيف الأعراض

يقوم الأطباء بوصف بعض الأدوية للمساعدة على تخفيف الأعراض مثل آلام العظام والتعب.

معلومات عن مرض غوشيه

تعتبر واحدة من الطرق المهمة والمثالية للمشاركة في اليوم العالمي لمرض غوشيه، هي تعزيز الوعي وتحسين المعرفة والفهم لهذا المرض النادر. يتم ذلك من خلال مشاركة المعلومات والحقائق المهمة عن المرض مع الآخرين، لزيادة الوعي. ويمكنك الحصول على هذه المعلومات من خلال البحث عبر الإنترنت، بالإضافة إلى بعض الحقائق المهمة التي نستعرضها في السطور التالية:

. يحدث هذا المرض الوراثي عندما يحمل كلا الوالدين طفرة جينية من النسخة المسؤولة عن إنتاج إنزيم غلوكوسيريبروزيداز.

. يوجد لمرض غوشيه ثلاثة أنواع مختلفة، النوع الأول والثالث القابل للعلاج. أما النوع الثاني فهو الوحيد الذي لم يتم اكتشاف علاجه بعد.

. بعض الأشخاص المصابين بمرض غوشيه الخفيف لا يدركون إصابتهم به، لأن لديهم أعراضًا قليلة جدًا. وللأسف، يمكن اكتشافه بعد ذلك في مراحل متقدمة، مما قد يصعب من مهمة التعامل معه.

. يُطلق على مرض غوشيه من النوع الأول اسم "غوشيه البالغ"، وهو الشكل الأكثر شيوعًا، وقد يصيب الأشخاص في أي عمر سواء في مرحلة الطفولة أو البلوغ. ويتميز بتضخم الكبد والطحال، وحدوث مشاكل في العظام، والشعور تعب عام.

. مرض غوشيه من النوع 2 هو مرض متقدم للغاية، ويؤثر على الجهاز العصبي المركزي للرضع حتى سن عام واحد. يتسبب في تلف شديد في الدماغ والجهاز العصبي، مما يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.