تطوير برنامج حاسوبي لتحديد الأمراض الوراثية النادرة.. هل ينجح الأمر؟

نجح باحثون يمثلون أكثر من دولة في تطوير برنامج حاسوبي قادر على التعرف على أمراض وراثية نادرة للإنسان من خلال صورته الضوئية.

وقدم باحثون من الولايات المتحدة وإسرائيل وألمانيا هذا البرنامج في العدد الأخير من مجلة "نيتشر ميدسين" الطبية الأمريكية، وأطلقوا عليه اسم "الشكل العميق".

ويستطيع البرنامج التعرف على أكثر من 200 مرض، أغلبها متلازمات نادرة، وفقا للباحثين. كما يمكن لهذا البرنامج تحديد الأسباب الجينية المحتملة وراء المرض عند الاشتباه في الإصابة، ما يُعجل بسرعة تشخيصه، حسبما أوضح بيتر كرافيتس، أحد المشاركين في تطوير البرنامج، من مستشفى بون الجامعي بألمانيا.

ويفحص برنامج "الشكل العميق" صورا أمامية للوجوه، بحثا عن أي أعراض ملفتة ومميزة لأمراض بعينها، ويعتمد في سبيل ذلك على تحليل شكل العينين والفم والذقن، والمسافة بين الحاجبين.

وتركز الشبكة العصبية الصناعية، وهي تقنية لتقليد الأنماط، على غرار تلك الموجودة في المخ، على عدة عناصر، بينها 130 نقطة في الوجه، وتقارن هذه النقاط بـ 216 متلازمة. وبناء على مدى أوجه التوافق أو الخلاف مع هذه النقاط، تقدم التقنية قائمة بأكثر الأسباب الجينية احتمالا للإصابة بأحد هذه الأمراض النادرة.

غير أن الباحثين أشاروا في الوقت ذاته إلى أن برنامجهم يتمتع بكثير من القدرات الأخرى. وقال كرافيتس إن ما بين 2 إلى 8 بالمئة من البشر مصابون بمتلازمة نادرة تعود لأسباب جينية، وأوضح أن ثلث إلى نصف هذه الأمراض يتزامن مع الإصابة بتأخر النمو العقلي والذي تظهر أعراضه بالفعل في سن الطفولة.

علاج الأطفال

ويأمل الباحثون في استخدام البرنامج في عيادات الأطفال التي يتردد عليها آباء يشُكون في إصابة أبنائهم بأعراض ملفتة، حسبما أوضح كرافيتس. غير أن البرنامج يقدم فقط تشخيصات محتملة، ويترك الكلمة الأخيرة للمختبرات، لتأكيد مدى الإصابة باضطرابات جينية.

وتكمن قيمة البرنامج، وفقا لكرافيتس، في أنه يساعد أطباء الأطفال في التنسيق مع أخصائي جينات بشرية من أجل التوصل لتشخيص يسير باتجاه بعينه، وذلك بسبب التزايد المستمر في المتلازمات المرضية النادرة التي يتم الكشف عنها يوما بعد يوم.

يشار إلى أن تشخيص الأمراض الوراثية ليس إلا واحدا من الكثير من تطبيقات الذكاء الصناعي في الطب. وبحسب كرافيتس، هناك برامج حاسوبية مماثلة يتم تطويرها حاليا للاستخدام في تقييم صور أخرى مثل صور أشعة الرنين المغناطيسي أو صور شبكية العين.

وقال كرافيتس إن تطوير هذه البرامج لا يزال في بدايته "وسيتم الربط بين هذه الشبكات الحاسوبية خلال سنوات قليلة".