ما هي متلازمة داون وطرق علاجها

متلازمة داون، حالة خلقية، يسببها الانقسام غير الطبيعي في الخلايا؛ مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي، أو الجزئي في الصبغي، أو الكروموسوم 21. وتؤدي المتلازمة إلى تأخر في التطور العقلي والجسدي.

ما هي متلازمة داون

متلازمة داون، حالة خلقية، يسببها الانقسام غير الطبيعي في الخلايا؛ مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي، أو الجزئي في الصبغي، أو الكروموسوم 21. وتؤدي المتلازمة إلى تأخر في التطور العقلي والجسدي.

بينما تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع زيادة عمر الأم، فإن 4 من كل 5 أطفال مصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات تحت سن 35 وذلك لأن النساء في هذه الفئة العمرية ينجبن عدداً أكبر من الأطفال.

لذلك بغض النظر عن العمر، يُعرض على النساء في الكثير من البلدان بشكل روتيني اختبار الفحص في الثلث الأول من الحمل في بداية الحمل، يحسب الاختبار احتمالية إصابة طفلهما بمتلازمة داون.

على الرغم من أنهم سيعانون من تأخيرات في التعلم والنمو وربما مشاكل صحية، لكن يمكن للأطفال المولودين بمتلازمة داون أن يكبروا ليصبحوا مستقلين، لذا ما يحدث لهم وطريقة التعامل معهم بعد الولادة أمر مهم.

كما هو الحال مع أي طفل، ستحدد العوامل الأسرية والبيئية والثقافية والاجتماعية نجاحهم في مرحلة البلوغ.

سيحتاجون إلى مساعدة إضافية للتحدث بشكل جيد والحصول على وظيفة والعثور على مكان للعيش وإقامة العلاقات، لكن تحقيق هذه الأشياء الطبيعية ممكن تماماً إذا عاش الشخص المصاب في مجتمع داعم ومحب.

أسباب متلازمة داون

وحتى الآن لم يتمكن العلماء والباحثون من تحديد السبب في هذا الخلل في الجينات، ولكن يعتقدون أن هناك عدة عوامل ومسببات قد تزيد من خطر الإصابة ومنها التالي:

تأخر الإنجاب والحمل فوق سن 35 سنة، على الرغم من أن النسبة الأكبر من الأطفال الذين يعانون متلازمة داون يولدون لأمهات أعمارهم أقل من 35 سنة، ولكن السبب في ذلك هو أن معدلات الإنجاب لديهم مرتفعة مقارنة بالنساء فوق 35 سنة.

إذا كان عمر الأب فوق 40 سنة.

ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، حيث إنه إذا كان الأب والأم لديهما طفل مصاب بمتلازمة داون فإن ذلك يزيد من احتمالية إصابة الطفل القادم بالمرض أيضا.

أعراض متلازمة داون

قبل الولادة  اختبارات الفحص: الموجات فوق الصوتية، واختبارات الدم؛ حيث إن معظم اختبارات الفحص تقيس كميات من مواد مختلفة في دم الأم.

الاختبارات التشخيصية: في بعض الأحيان يتم تشخيص الطفل بمتلازمة داون في أثناء الحمل، بسبب اختبارات الفحص التي تبين مدى احتمال الإصابة، كما يمكن إجراء فحوصات أخرى تشمل ما يلي:

أخذ عينة صغيرة من المشيمة، وعادة في الأشهر الثلاثة الأُوَل، أي خلال الأسابيع 10 - 12 من الحمل.

اختبار عينة من السائل الذي يحيط بالجنين (الأمنيوسي)، وعادة خلال أسابيع 15 - 18 من الحمل.

يتم إجراء الفحص في أثناء الحمل، بالإضافة إلى الاختبارات التشخيصية الأخرى على نحو روتيني للنساء من جميع الأعمار.

عادة ما يتم التعرف على متلازمة داون عند الولادة من خلال وجود بعض الصفات الجسدية الموجودة في الأطفال. ويتم عمل تحليل للكروموسومات يسمى النمط النووي؛ لتأكيد التشخيص، وذلك باستخدام عينة من الدم.

قد يساعد الفحص أثناء مرحلة الحمل في الكشف عن إصابة الطفل بمتلازمة داون، لكم الحامل لا تظهر لديها أعراض تشير على أنها حال بطفل مصاب بهذه المتلازمة، وعند الولادة تظهر علامات معينة ومنها:

تكون رقبة الطفل قصيرة.

يمتلك رأسًا صغيرًا.

له أذان صغيرة غير طبيعية.

ملامح وجهه مسطحة.

ضعف عضلات الجسم.

ميل العينين للأعلى.

انتفاخ في اللسان.

الجلد الزائد في مؤخرة الرقبة.

وجود ثنية جلدية في الجفن العلوي تغطي زاوية العين الداخلية.

مساحة اليد تكون واسعة.

طول الأصابع قصير مقارنة بالطفل الطبيعي.

وجود طية في باطن اليدين.

بقع بيضاء تظهر على الجزء الملون في العين.

تختلف حدة أعراض متلازمة داون من شخص إلى آخر ولكن أغلبهم يتميزون ببعض الملامح والأعراض المميزة ومنها التالي:

يكون الرأس صغيرا والوجه مسطحا خاصة الأنف والجفون مائلة إلى أعلى (شقوق جفنية).

قصر الرقبة والقامة وبروز اللسان وصغر الأذنين وقد تكون مثنية قليلا من الأعلى.

ضعف العضلات والذي يؤدي إلى صعوبة في التحكم بالرأس.

تكون اليدان والقدمان عريضتين وقصيرتين والأصابع أيضا قصيرة نسبيا، مع وجود طية واحدة في راحة اليد مع العلم بأنه في الطبيعي يمتلك الإنسان 3 خطوط أفقية أو طيات في راحة اليد.

مرونة مفرطة في المفاصل.

ظهور نقط بيضاء صغيرة في الجزء الملون من العين (القزحية).

بطء النمو وبطء التعلم والإدراك مع ظهور سلوك اندفاعي.

تأخر النمو العقلي وتأخر النطق وتطوير اللغة.

ضعف التركيز.

كم يعيش مريض متلازمة داون

على الرغم من أنهم سيعانون من تأخيرات في التعلم والنمو وربما مشاكل صحية، لكن يمكن للأطفال المولودين بمتلازمة داون أن يكبروا ليصبحوا مستقلين، لذا ما يحدث لهم وطريقة التعامل معهم بعد الولادة أمر مهم.

كما هو الحال مع أي طفل، ستحدد العوامل الأسرية والبيئية والثقافية والاجتماعية نجاحهم في مرحلة البلوغ.

سيحتاجون إلى مساعدة إضافية للتحدث بشكل جيد والحصول على وظيفة والعثور على مكان للعيش وإقامة العلاقات، لكن تحقيق هذه الأشياء الطبيعية ممكن تماماً إذا عاش الشخص المصاب في مجتمع داعم ومحب.

علاج متلازمة داون

من المؤسف أن نقول إنه ليس هناك علاج شاف لمتلازمة داون، ولكن كلما كان التدخل العلاجي مع هؤلاء الأطفال المصابين في وقت مبكر فإن ذلك يساعد في تحسين نوعية حياتهم، حيث يتم التعامل مع الاضطرابات التي تحدث للمصاب كأي فرد آخر وعلاجها مع توفير الرعاية الصحية والاهتمام من قبل المختصين، ويشمل ذلك أخصائيي النطق والمعالجين الفيزيائيين والأخصائيين الاجتماعيين وغيرهم.