يوم التوعية بمتلازمة X.. اضطراب وراثي تعرف على أعراضه وعلاجه

تمثل متلازمة X الهش اضطرابًا وراثيًا يؤثر على نمو وتطور الدماغ، مما ينتج عنه صعوبات في التعلم والسلوك. وتعد أكثر أسباب الإعاقة الذهنية الوراثية شيوعًا، كما أنها تسبب اضطراب طيف التوحد في العديد من الحالات، إذ تعتبر هذه المتلازمة الجين الموروث الأكثر شيوعًا والذي يسبب مرض التوحد.

ويعتقد الكثير من الناس أن الفهم الأفضل لهذا الجين قد يؤدي إلى اكتشاف حلول أفضل لمرض التوحد. لذلك، تم تخصيص يوم 22 يوليو كل عام، لنشر الوعي بمتلازمة إكس الهش.

وفي التقرير التالي، نستعرض معكم قصة يوم التوعية بمتلازمة X الهش، وأهدافه. بالإضافة إلى كل ما تريد معرفته عن المتلازمة، أسبابها وأعراضها وكيف يمكن تشخيصها وعلاجها.

يوم التوعية بمتلازمة إكس الهش

في عام 2000، تم الاحتفال بأول يوم رسمي للتوعية بمتلازمة إكس الهش، في الولايات المتحدة، وذلك عندما تم تمرير اليوم من خلال قرار في مجلس الشيوخ. ويطلق على هذا الحدث أحيانًا أيضًا اسم اليوم العالمي لمتلازمة إكس الهش، وهو يهدف إلى التذكير بالعائلات المتأثرة بمتلازمة إكس الهش، مع تسليط الضوء على التقدم الذي تم إحرازه في علاج هذا الاضطراب الوراثي.

ويؤكد هذا اليوم على إنه مع زيادة الوعي بهذه المتلازمة، يمكن أن نشهد المزيد من الدعم، والمزيد من إمكانية الوصول إلى الأبحاث والتمويل اللازم، لأن الأمل في العلاج.

وعلى مدى العقدين الماضيين، أقيمت أنشطة مختلفة للاحتفال بيوم التوعية بهذا المرض، أشهرها إضاءة أغلب المعالم الأثرية في جميع أنحاء العالم. ولقد اتخذت مؤسسة Fragile X الوطنية في الولايات المتحدة، خطوة أبعد من ذلك، وخصصت شهر يوليو بأكمله كشهر التوعية بمتلازمة إكس الهش، مما يوفر المزيد من الوقت والمساحة لتناول هذا الموضوع المهم.

أسباب متلازمة إكس

تحدث متلازمة X الهش بسبب تكرار غير طبيعي في جين FMR1 على كروموسوم X. يؤدي هذا التكرار إلى تعطيل الجين، مما يمنع إنتاج بروتين FMRP الضروري لنمو الدماغ الطبيعي.

وتختلف أنواع التحورات التي تصيب الجين FMR1، مما يؤدي إلى اختلاف شدة الأعراض، منها التكرارات الثلاثية، وهي أكثر أنواع التحورات شيوعًا، وتؤدي إلى أعراض خفيفة إلى متوسطة. أو التوسعات الكبيرة، والتي تسبب أعراضًا أكثر شدة، بما في ذلك الإعاقة الذهنية.

أعراض متلازمة إكس الهش

يتساءل البعض ما هي أعراض متلازمة كروموسوم إكس الهش؟ وفي الواقع، تختلف شدة أعراض متلازمة X الهشة بشكل كبير بين الأفراد، حتى بين أفراد العائلة الواحدة. وتشمل بعض الأعراض الشائعة:

الإعاقة الذهنية

تتراوح الإعاقة الذهنية لدى المصابين بمتلازمة إكس بين خفيفة إلى شديدة.

اضطراب طيف التوحد

يتميز بالتواصل الاجتماعي والتفاعل غير النموذجيين، وسلوكيات ومصالح محدودة ومتكررة.

صعوبات التعلم

تلاحظ هذه الصعوبات بشكل خاص في مجالات اللغة والقراءة والرياضيات.

مشاكل سلوكية

تظهر بعض المشاكل السلوكية مثل فرط النشاط وقلة الانتباه، والسلوكيات العدوانية، والقلق، والنوبات.

ملامح وجه مميزة

يمكن ملاحظة الأعراض من خلال ملامح الوجه مثل جبهة عريضة، وأذنين بارزتين، وفك بارز، ورأس كبير.

مشاكل طبية

يمكن أن تؤدي المتلازمة إلى مشاكل طبية مثل النوبات الصرعية، ومشاكل في الجهاز الهضمي، ومشاكل في القلب.

علاج متلازمة X الهش

في البداية، يمكن تشخيص متلازمة X الهشة من خلال اختبار دم بسيط. ويمكن أيضًا إجراء اختبارات جينية أخرى لتأكيد التشخيص وتحديد  حاملات الجين. ولكن لا يوجد علاج معروف لمتلازمة X الهشة، مع ذلك، يمكن علاج الأعراض وتحسين نوعية الحياة من خلال:

. العلاجات السلوكية مثل العلاج السلوكي المعرفي (CBT) والتدخلات السلوكية.

. العلاجات الدوائية لعلاج المشاكل السلوكية مثل فرط النشاط وقلة الانتباه، والقلق، والنوبات.

. العلاجات المهنية لتحسين المهارات الحركية الدقيقة والتنسيق.

. العلاجات النطقية لتحسين مهارات التواصل.

. الدعم التعليمي لتلبية احتياجات التعلم الفردية.

العوامل المؤثرة على متلازمة إكس

تختلف توقعات سير الحالة لمتلازمة X الهشة بشكل كبير بين الأفراد. وبشكل عام،  يميل الأشخاص الذين يعانون من أعراض خفيفة إلى عيش حياة مستقلة ومنتجة، بينما قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من أعراض أكثر شدة إلى رعاية ودعم طوال الحياة.

وتسعى العديد من الدول الآن إلى توفير الدعم للمتضررين وعائلاتهم. وهناك العديد من الموارد المتاحة للأشخاص المتضررين من متلازمة X الهشة وعائلاتهم، بما في ذلك جمعيات دعم المرضى، والتي توفر معلومات ودعمًا للأفراد المتضررين وعائلاتهم. بالإضافة إلى البرامج المتخصصة، والتي تقدم خدمات تعليمية وتدريبية وبرامج تأهيل مهني. وهناك أيضا مواقع إلكترونية توفر معلومات عن متلازمة X الهشة وأبحاثها وعلاجاتها.

معلومات عن متلازم إكس الهش

يعد يوم التوعية بمتلازمة إكس الهش هو الوقت المثالي للحصول على مزيد من المعلومات حول هذه الحالة، وقضاء بعض الوقت لمشاركة المعلومات في محاولة لزيادة الوعي. وفي السطور التالية، نستعرض معكم أبرز حقائق حول متلازمة إكس الهش:

. نظرًا لأن الأطفال لا يخضعون لاختبارات منتظمة لمتلازمة إكس، فقد لا يكتشف الآباء هذه الحالة إلا بعد عدة سنوات.

. على الرغم من أن متلازمة إكس الهش لها بعض أوجه التشابه لدى الأشخاص، إلا أنها لا تؤثر على الجميع بنفس الطريقة.

. على الرغم من أن هذا المرض لا يوجد له علاج، إلا أنه كلما تم التشخيص مبكرًا، كلما زادت فرصة الحصول على الخدمات والعلاجات.

. يعتبر هذا المرض أكثر شيوعًا عند الأولاد منه عند البنات، وتكون الأعراض أكثر حدة عند الأولاد منها عند البنات.

. يمكن أن تختلف شدة الأعراض بشكل كبير بين الأفراد، حتى لو كان لديهم نفس نوع التحور.

في النهاية، لا يزال هناك الكثير من الأبحاث التي تجرى لفهم أسباب متلازمة إكس بشكل أفضل. ورغم إنه لا يوجد علاج لمتلازمة إكس، ولكن هناك العديد من العلاجات المتاحة للمساعدة في إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة. وبشكل عام، إذا كنت قلقًا بشأن إمكانية إصابتك أنت أو طفلك بمتلازمة إكس، فمن الأفضل التحدث إلى الطبيب أو أخصائي الوراثة.